基因復制是引發(fā)智障、自閉癥及其它多種神經(jīng)性疾病的常見原因，近日一項發(fā)表在雜志Nature上的研究論文中，來自貝勒醫(yī)學院的科學家們通過研究開發(fā)了一種治療這種神經(jīng)性障礙的潛在方法。

MeCP2，甲基化CpG結合蛋白是細胞中的藝術大師，其可以調節(jié)大腦中數(shù)千個基因的表達，但其水平同時也被仔細控制著，該蛋白水平過少會引發(fā)瑞特綜合癥(Rett Syndrome)，這種綜合癥是一種兒童神經(jīng)障礙，主要特點為認知水平下降、運動功能下降，尤其表現(xiàn)在手指上，類似于自閉癥樣的行為。

研究者Zoghbi表示，我們發(fā)現(xiàn)MeCP2是一種“金發(fā)”蛋白，太少會引發(fā)瑞特綜合癥，太多也會引發(fā)一種不同的神經(jīng)性障礙，研究者在實驗室中開發(fā)出了一種攜帶MeCP2額外拷貝的小鼠模型，同時研究人員讓這種小鼠患上進行性的神經(jīng)障礙，研究者猜測，發(fā)生類似神經(jīng)障礙的兒童或成年人的主要發(fā)病原因或許是MeCP2的復制，而實際證明就是這樣，攜帶MeCP2復制的男孩兒通常遭受著肌肉緊張度和運動功能障礙較差等問題。

如今，利用遺傳學技術和靶向特殊遺傳物質的小分子相結合，研究人員就可以逆轉這種多余的復制帶來的可怕效應了；進行了一系列實驗后，研究者發(fā)現(xiàn)，攜帶額外MeCP2基因復制的小鼠出現(xiàn)了人類神經(jīng)障礙的所有癥狀，當小鼠出現(xiàn)*癥狀時，剔除額外復制的MeCP2基因就可以使得MeCP2基因的水平正?；?，同時還可以逆轉小鼠機體的疾病癥狀。

然而當剔除多余的復制基因后就可以逆轉小鼠機體的神經(jīng)障礙后，研究者表示，這對于人類或許并不是一種可行的方法，因為為了開發(fā)一種特殊的工具，研究人員就轉向對反義寡核苷酸（ASOs）進行研究，他們發(fā)現(xiàn)，利用ASOs使得MeCP2水平正常后可以大幅度地逆轉小鼠的行為、分子及其它機體障礙，當利用這種方法治療成體小鼠后，研究人員就發(fā)現(xiàn)這種療法可以明顯治療小鼠的多種發(fā)作性疾病，因此這或許是開發(fā)人類療法的新線索。

目前研究者已經(jīng)開始使用ASOs來進行脊髓性肌萎縮患者的檢測，脊髓性肌萎縮是一種惡性的遺傳性障礙，研究者希望這種方法可以在未來用于治療MECP2復制的多種人類疾病